Preparar una presentación que en 12 minutos contenga la siguiente información:

1. Descripción de la patología: Manifestaciones clínicas, epidemiología.
2. Aspectos genéticos: modo de herencia, genes involucrados y mutaciones descritas, grados de expresividad y penetrancia, interacción con el ambiente, diagnóstico genético y detección de portadores, asesoramiento genético, datos en Chile (si hubiesen); Relación entre la alteración genética y la patología.
3. Referencias.NOTA: Preparen una presentación pensando en sus compañeras y compañeros, es decir con contenido claro y motivante