Estimadas y estimados estudiantes, 
en material docente encontrarán la distribución de temas y grupos para el trabajo de revisión bibliográfica.
Las fechas de presentación se encuentran en el calendario. A continuación encontrarán las instrucciones generales. 
Más detalles sobre la coordinación de las sesiones de presentación y la rúbrica de evaluación se entregarán durante el curso de la preparación del trabajo. 
SI TIENEN CONSULTAS POR FAVOR HACERLAS A TRAVÉS DEL FORO, PARA QUE LAS RESPUESTAS SIRVAN A TODO EL CURSO

El trabajo de revisión bibliográfica se enfocará en una patología hereditaria, sobre la cual deben investigar en la literatura para preparar una presentación que incluya TODOS los puntos de la lista, con énfasis en los aspectos genéticos:

1. Descripción de la patología: Manifestaciones clínicas, frecuencia en Chile y otras poblaciones.
2. Aspectos genéticos: modo de herencia, genes involucrados y mutaciones conocidas, grados de expresividad y penetrancia, interacción con el ambiente, diagnóstico genético y detección de portadores, asesoramiento genético, datos en Chile; mecanismos patogénicos (relación entre las variantes genéticas y cambios celulares o en órganos y sistemas).

La presentación debe ser subida al sistema de tareas con fecha tope el martes 10 de diciembre a las 23:59 hrs. Las presentaciones serán los jueves 12 y 19 de diciembre en el horario del trabajo práctico. 

La presentación tiene un formato libre pero debe incluir todos los aspectos indicados, y debe tener una duración de 12 minutos. Habrá una sección de preguntas al finalizar cada presentación. Todos los estudiantes del grupo participarán,  ya sea presentando o respondiendo preguntas. 

La asistencia será obligatoria en ambos días (aunque no les corresponda presentar), excepto para las o los estudiantes que tengan un justificativo validado por DPI.

La Evaluación se basará en la Presentación (incluyendo sesión de preguntas), y en una prueba escrita breve al finalizar la actividad.