Proyecto de investigación para estudiantes de pregrado y postgrado.

Identificación de mutaciones asociadas a malformaciones congénitas del ojo en humanos y estudio de su efecto en pez cebra.

Director de Laboratorio Dr. Rodrigo Young

Centro de Biología Integrativa, Universidad Mayor

Institute of Ophthalmology, University College London

Entender la función de los genes que controlan el desarrollo de los órganos es uno de los objetivos fundamentales en ciencias biologicas, y un paso necesario para determinar cómo surgen los defectos congénitos del desarrollo. Sin embargo, relacionar genes a fenotipos no es trivial y representa un importante desafío en el estudio de la genética.

Por ejemplo, de todos los pacientes que nacen con malformaciones congénitas del ojo, actualmente, identificar la mutación patogénica solo es posible en el 10% de los casos. Por lo tanto, la mayoría de estos pacientes no tiene diagnóstico molecular, lo que limita posibles tratamientos médicos o consejo genético necesario para mejorar su calidad de vida.

Este proyecto se desarrollará en el Centro de Biología Integrativa de la Universidad Mayor y tiene como objetivo identificar nuevas mutaciones en genes asociados a malformaciones congénitas del ojo. Para ello, se analizará el genoma de pacientes reclutados en el proyecto

100K Genomas de Genomics England para identificar genes con mutaciones de ausencia de función. Las mutaciones identificadas se replicarán por edición genética CRISPR/Cas9 en pez cebra, y se estudiará la función de los genes cuyas mutaciones afecten en desarrollo embrionario del ojo. El proyecto contempla el uso de técnicas de genómica, genética, embriología, histología, microscopía y biología molecular.

Los genes nuevos asociados a enfermedades congénitas del ojo se integrarán a los paneles de genes usados para diagnosticar dichas enfermedades, contribuyendo a aumentar la probabilidad del diagnóstico molecular y mejorar así asesoramiento genético de pacientes.

* Financiado por proyecto FONDECYT regular.

* Interesados contactar a Rodrigo Young  rodrigo.young@ucl.ac.uk,

* literatura relevante -  Young et al., 2019 eLife